les symptômes et les causes – le syndrome de Marfan

Les gens qui ont le syndrome de Marfan ont généralement particulièrement longs doigts. Il est commun pour les pouces pour étendre bien au-delà du bord de leurs mains quand ils font un coup de poing.

Symptômes

Longueur des doigts dans le syndrome de Marfan

Votre médecin peut vouloir mesurer vos bras étendus s’il ou elle pense que vous pourriez avoir le syndrome de Marfan, une maladie génétique qui provoque les gens à avoir une longueur disproportionnée les bras, les jambes et les doigts.

Les signes et les symptômes du syndrome de Marfan varient beaucoup, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes éprouvent seulement des effets bénins, mais d’autres développent des complications potentiellement mortelles. Dans la plupart des cas, la maladie tend à aggraver avec l’âge.

Longueur des doigts dans le syndrome de Marfan

Caractéristiques du syndrome de Marfan peuvent inclure

bras plus longs dans le syndrome de Marfan

Si vous pensez que vous ou votre enfant peut avoir le syndrome de Marfan, parlez à votre médecin ou votre pédiatre. Si votre médecin soupçonne un problème, vous aurez probablement être référé à un spécialiste pour une évaluation plus poussée.

bras plus longs dans le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est causé par un défaut dans le gène qui permet à votre corps à produire une protéine qui aide donner du tissu conjonctif son élasticité et la force.

Causes

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan héritent du gène anormal d’un parent qui a la maladie. Chaque enfant d’un parent affecté a une chance d’hériter du gène défectueux 50-50. Dans environ 25 pour cent des personnes qui ont le syndrome de Marfan, le gène anormal ne vient pas de l’un des parents. Dans ces cas, une nouvelle mutation se développe spontanément.

Facteurs de risque

Le syndrome de Marfan touche les hommes et les femmes de manière égale et se produit entre toutes les races et les groupes ethniques. Parce qu’il est une maladie génétique, le plus grand facteur de risque pour le syndrome de Marfan est d’avoir un parent avec le désordre.

La pression du sang en laissant votre cœur peut causer la paroi de l’aorte à bomber, comme un point faible dans un pneu. Chez les personnes qui ont le syndrome de Marfan, c’est le plus susceptible de se produire à la racine de l’aorte – où l’artère laisse votre cœur.

Un anévrisme de l’aorte se produit quand un point faible dans la paroi de l’aorte commence à gonfler (à gauche). Cela peut se produire partout dans l’aorte. Avoir un anévrisme augmente le risque d’une dissection aortique – une déchirure dans la paroi de l’aorte, figurant dans l’image à droite.

Certaines personnes qui ont le syndrome de Marfan peuvent éprouver la dislocation de la lentille dans l’œil.

le décollement rétinien décrit une situation d’urgence dans laquelle une mince couche de tissu (la rétine) à l’arrière de l’œil se détache de la couche de vaisseaux sanguins qui lui fournit de l’oxygène et de nutriments. décollement de la rétine est souvent accompagnée par des éclairs et des corps flottants dans votre vision.

Vue de côté, la colonne vertébrale normale prend la forme d’un S allongé, le haut du dos inclinant vers l’extérieur et le bas du dos se courbant légèrement vers l’intérieur. Vu de derrière cependant, la colonne vertébrale doit apparaître comme une ligne droite à partir de la base du cou pour le coccyx. La scoliose est une courbure latérale de la colonne vertébrale.

Le syndrome de Marfan peut interférer avec le développement normal des côtes, ce qui peut provoquer le sternum soit saillie ou apparaissent enfoncés dans la poitrine.

Parce que le syndrome de Marfan peut affecter presque toutes les parties de votre corps, il peut causer une grande variété de complications.

Les complications les plus dangereuses du syndrome de Marfan impliquent le cœur et les vaisseaux sanguins. tissu conjonctif défectueux peut affaiblir l’aorte – la grande artère qui provient du cœur et fournit le sang au corps.

Complications

complications oculaires peuvent inclure

Aneurysm à la racine aortique

le syndrome de Marfan augmente le risque de courbes anormales du rachis, comme les scolioses. Il peut également interférer avec le développement normal des côtes, ce qui peut provoquer le sternum soit saillie ou apparaissent enfoncés dans la poitrine. La douleur de pied et de la lombalgie sont communs avec le syndrome de Marfan.

Aneurysm à la racine aortique

anévrisme aortique et dissection aortique

Le syndrome de Marfan peut affaiblir les parois de l’aorte, l’artère principale qui laisse le cœur. Pendant la grossesse, le cœur d’une femme est de pompage plus de sang que d’habitude, et cela peut mettre un stress supplémentaire sur l’aorte d’une femme – ce qui augmente le risque d’une dissection mortelle ou une rupture.

anévrisme aortique et dissection aortique

dislocation de l’objectif

dislocation de l’objectif

Décollement de la rétine

Décollement de la rétine

scoliose

scoliose

anomalies de la poitrine

anomalies de la poitrine