La maladie de Tay-Sachs

la maladie de Tay-Sachs est une maladie rare passé des parents aux enfants. Dans la forme la plus commune, un bébé environ 6 mois va commencer à montrer des symptômes.

Tay-Sachs Résultats de la maladie quand une enzyme qui aide à décomposer les corps gras est absent. Ces corps gras accumulent à des niveaux toxiques dans le cerveau de l’enfant et affectent les cellules nerveuses. Comme la maladie progresse, le corps de l’enfant perd la fonction, conduisant à la cécité, la surdité, la paralysie et la mort.

Il n’y a pas de remède pour la maladie de Tay-Sachs. La thérapie génique ou la recherche de la thérapie de remplacement enzymatique peuvent éventuellement conduire à un remède ou un traitement pour ralentir la progression de la maladie de Tay-Sachs.

la maladie de Tay-Sachs se produit le plus souvent chez les personnes dont les ancêtres viennent de (Juifs ashkénazes) de l’Est et les communautés juives d’Europe centrale, de certaines communautés francophones canadiennes au Québec, la communauté Old Order Amish en Pennsylvanie et de la communauté cadienne de la Louisiane. Un enfant qui hérite du gène des deux parents développe la maladie de Tay-Sachs.

Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de Tay-Sachs ou si vous êtes un membre d’un groupe à haut risque et d’avoir des enfants, les médecins recommandent fortement le dépistage génétique et le conseil génétique.