causes thalassémie

Thalassémie est causée par des mutations dans l’ADN des cellules qui font l’hémoglobine – la substance dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout votre corps. Les mutations associées à la thalassémie sont transmises des parents aux enfants.

Les mutations qui causent la thalassémie perturbent la production normale de l’hémoglobine et provoquent des faibles taux d’hémoglobine et un taux élevé de destruction des globules rouges, provoquant une anémie. Lorsque vous êtes anémique, votre sang n’a pas de globules rouges en quantité suffisante pour transporter l’oxygène à vos tissus – vous laissant fatigué.

Le type de thalassémie vous avez dépend du nombre de mutations de gènes que vous héritez de vos parents et de quelle partie de la molécule d’hémoglobine est affectée par les mutations. Les gènes mutés plus, le plus grave de votre thalassémie. les molécules d’hémoglobine sont constitués d’alpha et bêta parties qui peuvent être affectées par des mutations.

Quatre gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne alpha de l’hémoglobine. Vous obtenez deux de chacun de vos parents. Si vous héritez

Types de thalassémie

Alpha-thalassémie

Deux gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne bêta de l’hémoglobine. Vous obtenez l’un de chacun de vos parents. Si vous héritez

Beta-thalassémie